Williams Syndrome adalah gangguan perkembangan yang dialami oleh beberapa anggota tubuh.
Cirinya adalah penderita mengalami kesulitan belajar, gangguan fungsi intelektual dalam derajat ringan hingga sedang, karakter diri yang unik, bentuk wajah yang dapat dikenali, dan gangguan pada sistem kardiovaskular.
Penderita Williams Syndrome biasanya kesulitan menggambar dan menyelesaikan puzzle. Tetapi biasanya menguasai bidang bahasa, musik, dan bisa belajar dengan metode mengingat.
Penyebab
Williams Syndrome diakibatkan oleh hilangnya material genetis dari bagian spesifik di kromosom 7. Bagian yang hilang sebanyak 26–28 gen.
Kebanyakan bukan akibat keturunan, namun terjadi secara acak saat proses pembuahan antara sperma dan sel telur.
Beberapa nama lain sindrom ini adalah, Beuren Syndrome, elfin facies syndrome, William-Beuren Syndrome, infantile hypercalcemia.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar